Значение полной конфигурации участников при установлении биологического родства посредством судебной молекулярно-генетической экспертизы

Реалии современного мира таковы, что для достижения различных юридически значимых целей, будь то изменения, вносимые в акты гражданского состояния, принятие наследства, либо оформление пенсии по потере кормильца, в случаях, когда установить биологическое отцовство напрямую не представляется возможным (например, в случае смерти предполагаемого отца, либо в том случае, когда его местонахождение неизвестно), требуется установление биологического родства посредством молекулярно-генетической экспертизы (анализа ДНК) с использованием биологических образцов иных лиц.

Если генетический материал предполагаемого отца недоступен, судебная молекулярно-генетическая экспертиза назначается по биологическим образцам, изъятым от:

• предполагаемых бабушек, дедушек;
• братьев, сестер (так называемых, сиблингов, полных — когда оба родителя общие; неполных — когда общий только один родитель);
• родных братьев, сестер предполагаемого отца (тёти, дяди, проводится установление авункулярного родства).

Как степень родства влияет на результаты ДНК экспертизы

Подробнее остановимся на том, насколько значимую роль играет полнота конфигурации участников в получении воспроизводимых результатов ДНК-экспертизы, проведенной с использованием биологических образцов заявленных лиц. 

Необходимо учитывать, что родство бывает:

• прямое (основано на происхождении одного лица от другого: родители – дети — внуки)
• боковое (происхождение разных лиц от общего предка)
  

   

Кроме того, при проведении молекулярно-генетический экспертизы особую роль играет степень родства, так как от нее напрямую зависит процент наследования генетической информации. Соответственно, если родство лица устанавливается по отношению к предполагаемым: 

• отцу, матери, полнородным братьям, сестрам (полным сиблингам) – первая степень родства (доля общих генов 50% (1/2);
• дедушке, бабушке, родным тётям, дядям, единокровным, единоутробным братьям, сёстрам (полусиблингам) - вторая степень родства (доля общих генов 25% (1/4);
• двоюродным братьям, сёстрам — третья степень родства (доля общих генов 12,5% (1/8), дальнее родство);
• троюродным братьям, сёстрам – четвертая степень родства (доля общих генов 3,125% (1/32), дальнее родство).

Учитывая, что при установлении полусиблингового, авункулярного родства, родства бабушка (дедушка)/внук (внучка) доля общих генов составляет 1/4 (25%), в ходе проведения экспертизы значимым является использование полной конфигурации участников, которая включает:

• биологического родителя, родство которого в отношении ребенка априори бесспорно (мать);
• непосредственно ребенка, в отношении которого проводится исследование;
• родственников со стороны предполагаемого родителя в количестве, достаточном для реконструкции его генетического профиля.

Случай из судебной практики

Почему это важно? Разберем на конкретном примере. На основании определения судьи …районного суда г. Санкт-Петербурга … от 15.09.2021 г., вынесенного по материалам г/д № …, в ООО «Медикал Геномикс» была назначена судебно-медицинская генетическая экспертиза по установлению родства.

На разрешение поставлен следующий вопрос: 
«Какова вероятность того, что Иванова Мария Ивановна, 11мая 1948 года рождения, является родной тетей по отцовской линии несовершеннолетней Семеновой Натальи Вадимовны, 15 мая 2007 года рождения, родившейся у Семеновой Ксении Викторовны, 12 августа 1977 года рождения?»

 На исследование предоставлено три заклеенных, опечатанных конверта, целостность не нарушена, с образцами биологического материала, маркированными как:

1. «Семенова Ксения Викторовна Дата рождения: 12.08.1977»(Биологическая мать, рег.№ MG22-777 М1T1А),
2. «Семенова Наталья Вадимовна Дата рождения: 15.05.2007»(Ребенок, рег.№ MG22-777 C1T1А),
3. «Иванова Мария Ивановна Дата рождения: 11.05.1948»(Предполагаемая тетя, рег. № MG22-777 А1T1А),

а также соответствующие сопроводительные документы, идентифицирующие личности участников. (Примечание. Ф.И.О. участников, даты рождения и регистрационные номера изменены). В ходе исследования образцов ДНК заявленных лиц (по 25 аутосомным маркерам)и на основании проведенных расчетов были получены следующие результаты:

В рамках проведенных исследований, основываясь на генетических данных, Комбинированный Индекс Родства составляет 3459 и указывает на то, что полученные данные в 3459 раз более вероятны, если донор образца Предполагаемая тетя, а не любая случайно взятая женщина, является биологической патрилинейной тетей донора образца Ребенок.  Индекс родства больше, чем 1 к 1, считается генетическим сообществом как свидетельство в пользу предполагаемого родства (в данном случае, родства тетя-племянница). Согласно индексу правдоподобия для результатов ДНК анализа на установление родства, результаты данного анализа свидетельствуют о том, что донор образца Предполагаемая тетя может являться биологической патрилинейной тетей донора образца Ребенок. Считая априорную вероятность родства равной 50%, вероятность родства в настоящем случае составляет 99.9797%.

По результатам проведенной экспертизы был сформулирован следующий вывод:

«Вероятность того, что Иванова Мария Ивановна, 11 мая 1948 года рождения, является биологической патрилинейной тетей несовершеннолетней Семеновой Натальи Вадимовны, 15 мая 2007 года рождения, рожденной Семеновой Ксенией Викторовной, 12 августа 1977 года рождения, в рамках проведенного исследования и в объеме предоставленных материалов, составляет 99.9797%».

Анализируем полученный результат

Вероятность биологического патрилинейного (по отцовской линии) родства на уровне «тетя-племянница» между Ивановой М.И. и Семеновой Н.В. составила 99.9797%, что составляет высокую степень вероятности. При этом, из научной литературы нам известно, что доля общих генов тети и племянницы в случае, если они действительно являются родственниками в заявленной конфигурации, только 1/4 (25%). Каким образом был получен высокий процент вероятности родства?

Вот здесь мы и понимаем важность полной конфигурации участников. Помимо предполагаемой тети и племянницы на исследование был предоставлен образец матери ребенка. Чем он важен? В соответствии с законами наследования, в геноме ребенка присутствуют только такие аллели, которые обнаруживаются у матери и биологического отца. Мать ребенка в данном исследовании выступает как биологический родитель, родство которого в отношении ребенка априори бесспорно.

Таким образом, половина генетической информации ребенка произошла от матери и можно установить, какие именно аллели исследованных участков ДНК (локусов) ребенка получены от нее. Вторая половина генетической информации ребенка должна на 1/4 (25%) совпадать с генетической информацией предполагаемой тёти. Величина условной вероятности авункулярного родства рассчитывается на основе индекса родства (отношение правдоподобия сравниваемых гипотез). 

Информативность проведенного исследования оценивается средствами теории вероятности и математической статистики на основании данных о встречаемости аллелей в популяции (в данном случае, в расчет принимается население Российской Федерации). Статистическая обработка результатов осуществляется при помощи специального программного пакета. С учетом всех имеющихся данных, как исходных, так и полученных в ходе проведенного исследования, вероятность биологического родства составила 99.9797%.

Теперь представим, что образец матери нам не предоставлен и конфигурация участников неполная. В данном случае, неизвестно, какие именно аллели ребенок получил от биологической матери, неизвестно какие аллели на 1/4 у него совпадают с предполагаемой тетей, если она действительно является ребенку родственницей (по некоторым исследуемым локусам аллели матери и предполагаемой тети могут совпадать, так как сами по себе они не являются уникальными).

Безусловно, и в этом случае, с учетом имеющихся исходных данных, также применяются средства теории вероятности и математической статистики на основании информации о встречаемости аллелей в популяции, проводится статистическая обработка. Но значительно повышается риск получения неопределенного результата, когда невозможно однозначно установить ни наличия заявленного родства, ни его отсутствия (например, комбинированный индекс родства составляет 3,5 и указывает на то, что полученные данные в 3,5 раза более вероятны, если донор образца Предполагаемая тетя,  а не любая случайно взятая женщина, является биологической патрилинейной тетей донора образца Ребенок. …  

Считая априорную вероятность родства равной 50%, вероятность родства в настоящем случае составляет 64.9655%. Согласно международным стандартам исследования ДНК данный результат следует считать неопределенным). Как показывает практика, доказательственная значимость экспертного заключения с неопределенным результатом невелика.

В заключение хотелось бы отметить, что при установлении авункулярного (тетя/дядя-племянник/племянница), сиблингового (братья, сестры) родства, родства бабушка/дедушка-внук/внучка исследованием аутосомных (неполовых) маркеров невозможно полностью исключить родство между участниками исследования. 

При неполной конфигурации участников, даже тогда, когда генетические данные указывают на крайне малую вероятность родства, исследуемые лица действительно могут находиться в заявленном биологическом родстве, но из-за особенностей их генома это может быть не очевидно эксперту.

Таким образом, если биологическая мать ребенка жива и ее биологическим материал доступен, обязательно нужно предоставлять его на молекулярно-генетическое исследование. Полная конфигурация участников – залог получения наиболее достоверного результата.